Síndromes

Conceito

        Síndrome é uma manifestação sintomática de um quadro clínico complexo, determinado por fatores cromossômicos hereditários ou não.

Tipos de síndrome com base genética:

Síndrome de Down

        É a manifestação do caráter genotípico onde o indivíduo tem 47 cromossomos (45+XX ou 45+XY), também chamada trissomia do cromossomo 21, ou então 45 cromossomos (43+XY ou 43+XX), que geralmente é letal, ou, ainda, quando o indivíduo tem 46 cromossomos, porém há uma inversão entre os cromossomos 14 e 21. Na Síndrome de Down as características fenotípicas mais comuns são retardamento mental, baixa estatura, descontrole motor, rosto achatado, olho amendoado (tipo oriental) e obesidade.

Cariótipo

Síndrome de Turner

       É a manifestação do caráter genotípico onde o indivíduo tem 45 cromossomos (44+X_). Ocorre somente entre mulheres. 

       Características fenotípicas mais comuns:

- Baixa estatura;

- Retardamento mental;

- Esterilidade;

- Obesidade;

- Traço mais conspícuo: pescoço alado devido a uma prega cutânea que liga o pescoço ao ombro.

Cariótipo

Síndrome de Klinefelter

        É a manifestação do caráter genotípico onde o indivíduo apresenta 47 cromossomos (44+XXY). Ocorre sempre entre homens, onde o rapaz apresenta um cromossomo X a mais.

            Características mais comuns:

- Alta estatura;

- Braços e pernas finas e compridas;

- Pênis e testículos atrofiados;

- Inteligência reduzida (porém não são retardados);

- Maior ou menor grau de esterilidade.

 Alta Estatura

Cariótipo

Fontes de Imagens

https://maemeuolhocaiu.wordpress.com/2011/04/28/sindrome-de-turner/

https://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm

https://www.cerebromente.org.br/n04/doenca/down/down.htm